Scoperta una nuova mutazione del Parkinson in uno studio internazionale guidato dagli USA: si apre uno spiraglio per la diagnosi e la cura.
Un team internazionale di ricercatori, coordinato dall’Università del Massachusetts negli Stati Uniti, ha identificato un nuovo gene associato alla malattia di Parkinson.
La scoperta, come riportato da Adnkronos.com, vede la partecipazione attiva di scienziati dell’Irccs Istituto Auxologico Italiano e dell’Università Statale di Milano.
Questa importante scoperta apre nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento della patologia neurodegenerativa.
Parkinson, identificato un nuovo gene: tutti i dettagli
Gli scienziati hanno sequenziato l’esoma, ovvero la parte codificante del genoma, di oltre 2.000 persone affette da Parkinson familiare, confrontandolo con quello di quasi 70.000 individui sani.
Questo approccio ha permesso di identificare una mutazione del gene Rab32 in circa lo 0,7% dei pazienti con Parkinson.
La mutazione di Rab32 è stata associata a un aumento significativo dell’attività chinasica della proteina Lrrk2.
Una proteina le cui mutazioni sono già note per essere tra le cause genetiche più comuni della malattia di Parkinson, portando alla neurodegenerazione.
“Dal punto di vista pratico, questa scoperta potrebbe avere implicazioni notevoli per i pazienti“, affermano i ricercatori di Auxologico e UniMi.
Un passo avanti verso la diagnosi e la cura
“Questo studio rappresenta un passo avanti significativo nella comprensione della malattia di Parkinson“, ha affermato Nicola Ticozzi, direttore dell’Unità Operativa di Neurologia dell’Auxologico e professore associato di Neurologia all’Università Statale di Milano, nonché coautore dello studio.
“Sapere che il gene Rab32 è coinvolto nella patogenesi della malattia permetterà di esplorare nuovi percorsi biologici e potenziali target terapeutici“, continua.
Le attività del Centro Parkinson e disturbi del movimento dell’Irccs Auxologico sono molteplici. A partire dall’essere coinvolto nella ricerca sulla malattia, fino alla presa in carico dei pazienti.
Questo include l’inquadramento diagnostico, il follow-up e il trattamento, garantendo così un supporto completo e continuo ai pazienti affetti da Parkinson.
